Barto sindromas: simptomai ir priežastys

Barto sindromas: simptomai ir priežastys

Barto sindromas – reta, paveldima odos ir jungiamojo audinio liga, kuri dažniausiai pasireiškia naujagimiams ar kūdikiams. Šį sindromą apibūdina unikalus simptomų derinys, įskaitant ryškius odos pakitimus, nagų defektus ir kartais vidaus organų, ypač inkstų, problemas. Suprasti Barto sindromą, jo simptomus ir priežastis svarbu tiek šeimoms, susiduriančioms su šia liga, tiek sveikatos specialistams, nes ankstyva diagnostika ir tinkama priežiūra leidžia sumažinti galimų komplikacijų riziką. Straipsnyje aptariami pagrindiniai klinikiniai požymiai, šios retos ligos ištakos ir medicinos požiūriu pagrįsta informacija.

Kas yra Barto sindromas?

Barto sindromas (angl. Bart syndrome) – tai labai reta genetinė sutrikimų forma, priklausanti paveldimų pūslelinių epidermolizų grupei. Liga pirmąkart aprašyta 1966 metais gydytojo Bruce Bart’o, todėl ir vadinama jo vardu. Barto sindromas paprasčiausiai tariant – tai odos liga, kai gimimo metu arba netrukus po jo pastebimos riboto ploto odos stygiaus vietos (apsinuoginusi oda), dažniausiai ant apatinių galūnių. Sindromo ypatumas – odos nepakankamumas, susijęs su nagų anomalijomis ir dažnu pūslelių susidarymu. Taip pat gali būti inkstų ir kitų organų pakitimų.

Pagrindiniai Barto sindromo simptomai

Klinikiniai Barto sindromo simptomai aiškiausi iškart po gimimo ir gali skirtis savo sunkumu net tos pačios šeimos vaikams. Simptomai gali būti išreikšti stipriau arba lengviau, tačiau keli iš jų – svarbiausi ligos požymiai.

Odos pakitimai

  • Įgimtas odos trūkumas (aplasia cutis congenita): tai bene ryškiausias Barto sindromo požymis. Neretai matomas ribotas ploto odos nebuvimas, dažniausiai ant blauzdų, rečiau kitose srityse. Tokia zona atrodo kaip atvira, paraudusi žaizda arba plona membrana vietoje įprastos odos.
  • Pūslelinis epidermolizės komponentas: naujagimiams ir kūdikiams būdingas stiprus odos trapumas – lengva formuojasi pūslelės ir žaizdelės net nuo menkiausios trinties ar prisilietimo.
  • Randų formavimasis: gyjant odai po trūkumų ar pūslelių, dažnai lieka randai ar pigmentacijos pokyčiai.

Nagų pakitimai

  • Dažnai stebima neišsivystę, deformuoti arba visiškai neformuoti nagai ant rankų ir kojų.
  • Nagų plokštelės gali būti labai plonos, įdubusios, subtiliai įlinkusios arba neryškios.

Kiti susiję požymiai ir simptomai

  • Inkstų ir kiti vidaus organų sutrikimai: nors retesni, kai kuriems ligoniams nustatomi arba įgimti inkstų pažeidimai (pvz., policistinė inkstų liga), širdies ydos, kitų vidaus organų struktūrinės anomalijos.
  • Retais atvejais, gali būti susiję ir su galvos smegenų, skydliaukės, raumenų ar akių vystymosi ypatumais.

Barto sindromo priežastys

Barto sindromas yra genetinės kilmės liga, dažniausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad užtenka tik vieno pakitusio geno, kad vaikas sirgtų šiuo sindromu. Pagrindinis kaltininkas – genų mutacijos, susijusios su odos baltymų, atsakingų už odos ir sandūrinių audinių tvirtumą, formavimu.

Genetiniai pagrindai

  • Barto sindromą dažniausiai sukelia mutacijos COL7A1 gene, kuris koduoja kolageną tipo VII – pagrindinį „inkaravimo“ fibrilių baltymą, atsakingą už odos sluoksnių sukibimą tarpusavyje.
  • Pasitaiko atvejų, kai sindromas atsiranda de novo – tai yra genetinė mutacija įvyksta pirmą kartą šeimoje, net jei tėvai neturi klinikinių požymių.
  • Kai kuriais atvejais gali būti susijęs su kitais genais, tačiau dažniausia priežastis lieka minėto tipo kolageno trūkumas ar pažeidimas.

Paveldimumo modelis

  • Barto sindromas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu – tai reiškia, kad liga gali perduoti tiek motina, tiek tėvas, ir tai nepriklauso nuo vaiko lyties.
  • Barto sindromu sergančio asmens vaikui yra 50% tikimybė paveldėti šį sindromą, jeigu tėvas ar motina turi patogeninę mutaciją.
  • Vis dažniau aprašomi ir sporadiniai (atsitiktiniai) atvejai.

Susijusios ligos ir sindromai

Barto sindromas glaudžiai susijęs su kitomis epidermolizės buliozinės formomis – būtent distrofine epidermolize (pūsleline odos distrofija), kurios sunkesnė eiga gali pasireikšti panašiai: pūslelėmis, randėjimais, vidaus organų pažeidimais.

Diferencinė diagnostika ir būdingos ligos ypatybės

Dėl unikalių simptomų Barto sindromą dažniausiai atpažinti nėra sunku patyrusiam dermatologui ar genetikui. Tačiau panašių klinikinių požymių pasitaiko ir kitoms ligoms, todėl ypač svarbu atskirti nuo:

  • Kitų pūslelinės epidermolizės tipų.
  • Paveldimų odos distrofijų ar genetinių sindromų, kuriems būdingas įgimtas odos stygiaus aspektas.
  • Aplazijos cutis congenita kitų formų, ypač jei nėra nagų pakitimų ar vidaus organų dalyvavimo.

Diagnozės patvirtinimui dažnai reikalingas genetinis tyrimas ir išplėstas šeimos anamnezės įvertinimas.

Diagnozės nustatymas

Įtarus Barto sindromą naujagimiui ar kūdikiui, gydytojai dažniausiai remiasi:

  • Klinikiniu vaizdu – įgimtas odos defektas, pūslelinės požymiai, nagų pakitimai.
  • Šeimos medicinine istorija – ar liga pasireiškė giminėje anksčiau.
  • Molekuliniais (genetiniais) tyrimais – nustatoma mutacija COL7A1 arba kituose susijusiuose genuose.
  • Odos biopsija atliekama retai, dažniausiai tik siekiant atmesti kitas ligas.

Kada reikia sunerimti ir kreiptis į gydytoją?

Barto sindromas pasireiškia jau gimimo metu – atviros ar trūkstamos odos plotai, pūslelės, nagų defektai kelia didelę infekcijos, vandens ar elektrolitų netekimo riziką bei sunkių komplikacijų galimybę. Staiga atsiradus nežinomos kilmės odos defektams ar sunkiai gyjančioms žaizdoms naujagimiui, būtina pasitarti su gydytoju dermatologu, vaikų gydytoju ar genetiku. Ankstyva medicininės pagalbos paieška sumažina rimtų sveikatos grėsmių ir palengvina bei pagerina gydymą bei prognozes.

Negalima bandyti žaizdas gydyti savarankiškai ar naudoti neaiškių priemonių – būtinas gydytojo įvertinimas ir pritaikyta slauga, kad būtų išvengta komplikacijų.

Ligos eiga ir komplikacijos

Nors Barto sindromas – reta ir sudėtinga liga, jos eiga priklauso nuo odos defektų ploto ir vidinių organų įtraukimo:

  • Maži, izoliuoti odos defektai dažniausiai gyja savaime, tačiau lieka randų ar pigmentacijos pokyčių.
  • Dideli ar gilūs defektai gali užsikrėsti, sunkiai gyti, išgyjimo laikotarpis užtrunka.
  • Vidaus organų įtraukimas (ypač inkstų) – lemia žymiai sunkesnę ligos eigą ir didina vaikų mirtingumo riziką.
  • Pagrindinės komplikacijos: antrinė infekcija, sepsis, skysčių ir elektrolitų pusiausvyros sutrikimai.

Kasdienis gyvenimas ir prognozė

Barto sindromu sergančių vaikų prognozė labai priklauso nuo ligos sunkumo:

  • Lengvesni atvejai – su nedideliais odos plotų pokyčiais, be vidaus organų pažeidimų – turi gana palankią prognozę.
  • Sunkesniais atvejais, kai pažeidžiami inkstai ar kiti organai, galimos sunkios komplikacijos ir reikia ilgalaikės stebėsenos.

Vaiko priežiūra apima reguliarią žaizdų priežiūrą, infekcijų profilaktiką, pastovią dermatologo bei, jei reikia, kitų specialistų (nefrologo, kardiologo) priežiūrą. Svarbu dar ankstyvoje vaikystėje gauti genetikų konsultaciją, susiplanuoti šeimos gyvenimo pokyčius ir suprasti, kad nuolatinė medicininė pagalba – būtina gyvenimo kokybei palaikyti.

Dažniausi klausimai ir mitai

  • Barto sindromas nėra užkrečiamas ir nėra susijęs su infekcijomis ar nėščiosios priežiūros klaidomis.
  • Nėra žinoma jokių priemonių, galinčių visiškai užkirsti kelią šiai ligai, jei vienas iš tėvų turi mutaciją – šiuo atveju aktualus genetinis konsultavimas planuojant ar laukiantis vaiko.
  • Barto sindromas ir įgimta odos aplazija nėra tas pats – pastaroji gali būti ir vienintelis požymis be nagų ar vidaus organų pažeidimų.

Išvados

Barto sindromas – itin reta, sunkiai prognozuojama genetinė liga, kylanti dėl epidermio ir jungiamojo audinio sutrikimų. Laiku atpažinti odos ir nagų pakitimai, užtikrinta specialistų pagalba bei nuosekli priežiūra leidžia išvengti komplikacijų, pagerina sergančiųjų prognozę bei gyvenimo kokybę. Kiekvienas įtartinas atvejis reikalauja skubios gydytojo konsultacijos, o šeimos, susiduriančios su šia diagnoze, turėtų kreiptis į genetikos specialistus ir siekti individualizuoto pagalbos plano.

Parašykite komentarą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *