Vartų formos akies sindromas (angl. „Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome” – BPES) yra retas įgimtas genetinis sutrikimas, kuriam būdinga specifinė akių vokų struktūros anomalija, sukelianti ryškius išvaizdos ir regėjimo pakitimus. Šis sindromas pasireiškia įvairiais laipsniais, tačiau pagrindiniai požymiai – viršutinių vokų nusileidimas (ptozė), sumažėjusi akių plyšio horizontalioji anga (blefarofimozė), atgal pasuktas vidaus akių kampų odos raukšlės išsidėstymas (epikantus inversus). BPES gali būti izoliuotas arba lydimas kitų sisteminių pokyčių, pavyzdžiui, moterų nevaisingumo. Šiame straipsnyje išsamiai aptarsime vartų formos akies sindromo priežastis, klinikinius požymius, diagnostiką, gydymo galimybes, galimas komplikacijas ir prevencijos aspektus.
Kas yra vartų formos akies sindromas?
Vartų formos akies sindromas yra retas, dažniausiai autosominiu dominuojančiu būdu paveldimas genetinis sutrikimas, kuris paveikia akis ir kartais kitus organus. Pagrindinės jo charakteristikos – viršutinių vokų nusileidimas (ptozė), sumažėjusi akių plyšio horizontalioji anga (blefarofimozė), epikantus inversus (į vidų pasisukusi raukšlė vidiniuose akių kampuose) ir šoninių akių kampų išorės pakilimo pokyčiai (telekantus).
Nors ši būklė dažněu pasireiškia pavieniui, tam tikrais atvejais ji gali būti siejama su moterų kiaušidžių funkcijos nepakankamumu, nevaisingumu. Šis sindromas pasitaiko tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau sisteminės komplikacijos dažniausiai būdingos mergaitėms ir moterims.
Priežastys ir genetika
Genetiniai mechanizmai
Vartų formos akies sindromą paprastai sukelia FOXL2 geno, esančio 3-oje chromosomoje, mutacijos. Šis genas koduoja baltymą, kuris svarbus vokų vystymuisi ir, moterims, kiaušidžių funkcijai. Dėl FOXL2 geno pokyčių vystosi minėtos akių struktūros anomalijos, o kai kuriais atvejais – ir kiaušidžių funkcijos nepakankamumas.
Paveldimumo tipai
- Dažniausiai BPES paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu – t.y., užtenka vienos mutavusios geno kopijos, kad išsivystytų sindromas.
- Sindromą gali nulemti ir spontaninės (de novo) genetinės mutacijos, kai šeimoje anksčiau šio sutrikimo nebūta.
- Rečiau pasitaiko recesyvinis paveldimumas.
Klinikiniai požymiai ir simptomai
Pagrindiniai požymiai
- Blefarofimozė – ryškiai sumažėjusi tarpvokinė horizontali anga, dėl kurios akys atrodo „siauresnės“.
- Ptozė – viršutinių vokų nusileidimas, uždengiantis dalį vyzdžio, apsunkinantis regėjimą.
- Epikantus inversus – atbulai pasisukusi odos raukšlė virš vidinio akies kampo, skirtingai nei klasikiniame epikantuse.
- Telekantus – padidėjęs atstumas tarp vidinių akių kampų, nekeičiant atstumo tarp vyzdžių (tarpakies).
Antriniai simptomai
- Iš dalies ar visiškai blokuotas regėjimo laukas dėl užkritusių vokų.
- Dažnesnė ambliopijos (tingios akies) išsivystymo rizika.
- Akių sausumas, dirginimas, plyšarijos sutrikimai.
Sisteminiai požymiai
BPES skirstomas į dvi pagrindines formas:
- I tipo BPES – kartu su ankstyvu moterų kiaušidžių funkcijos nepakankamumu ar nevaisingumu.
- II tipo BPES – su akių požymiais, bet be sisteminių pokyčių.
Diagnostika
Klinikinis įvertinimas
Diagnozė paprastai nustatoma remiantis išvaizdos analizavimu ir šeimos anamneze. Tipiškų vokų pokyčių visuma leidžia įtarti BPES.
Genetiniai tyrimai
- Diagnozės patvirtinimui atliekama molekulinė diagnostika, identifikuojanti FOXL2 geno mutaciją.
- Genetiniai tyrimai itin svarbūs šeimos planavimui ir konsultavimui.
Regėjimo funkcijos vertinimas
- Kiekvienam pacientui būtina įvertinti regėjimą, patikrinti dėl ambliopijos ir kitų regos defektų.
- Kartais skiriami papildomi akių struktūros tyrimai (ultragarsas, optinė koherentinė tomografija).
Kiti susiję tyrimai
- Moterims gali būti rekomenduojama vertinti kiaušidžių funkciją, ypač esant I tipo sindromui.
- Retai – papildomi sisteminiai tyrimai, jei įtariamos kitos genetinės anomalijos.
Gydymas
Chirurginis gydymas
Pagrindinis BPES gydymo būdas – plastinė akių vokų chirurgija, dažniausiai taikoma ankstyvoje vaikystėje siekiant sumažinti regos sutrikimų ir socialinės stigmos riziką. Dažniausiai atliekamos kelios operacijos, kurios apima:
- Vokų pakėlimą (ptozės korekcija), kad būtų atidengtas vyzdys ir pagerintas regos laukas.
- Išorinių ir vidinių akių kampų korekciją.
- Akių plyšio horizontalios angos praplatinimą.
Optimalų laiką bei operacijos techniką individualiai parenka gydytojas oftalmologas, atsižvelgdamas į amžių, sindromo sunkumą, regos vystymosi riziką.
Akių funkcijos palaikymas
- Gydymas nuo ambliopijos (tingios akies): taikomas dengiamoji terapija, specialios pratybos, akiniai.
- Akių drėkinamieji preparatai ar dirbtinės ašaros – akių sausumui ir dirginimui mažinti.
Sisteminis moterų gydymas
Tais atvejais, kai BPES susijęs su kiaušidžių funkcijos nepakankamumu, būtina endokrinologo ir ginekologo priežiūra, o esant nevaisingumui – vaisingumo specialistų konsultacijos. Tam tikrais atvejais gali būti siūloma hormonų pakaitinė terapija arba pagalbinio apvaisinimo galimybės.
Komplikacijos ir prognozė
Galimos komplikacijos
- Neišgydyta ar vėlai diagnozuota ptozė gali sukelti nuolatinę ambliopiją ar regos funkcijos pablogėjimą.
- Psichologinės ir socialinės sunkumai dėl išvaizdos ypatumų, ypač vaikystėje.
- Moterų nevaisingumas ir su juo susijusios komplikacijos (I tipo BPES atveju).
- Retai – antrinės akių infekcijos dėl nepakankamo akių uždarymo ar sausumo.
Ilgalaikė prognozė
Prognozė paprastai gera, jei sindromas laiku atpažįstamas ir skiriamas tinkamas chirurginis bei funkcinis gydymas. Dauguma pacientų, gavę reikiamą pagalbą, gali džiaugtis pakankamai geru regėjimu ir normaliu gyvenimo kokybės lygiu.
Prevencija ir genetinė konsultacija
Vartų formos akies sindromo profilaktika šiuo metu neįmanoma, nes priežastis – specifiška genetinė mutacija. Tačiau, žinant šeimoje buvusį sindromą, galima apsvarstyti:
- Genetinę konsultaciją, kurios metu paaiškinama paveldimumo rizika, rekomenduojami genetiniai tyrimai būsimiems tėvams ar embrioninei diagnostikai.
- Ankstyvą planavimą, leidžiantį pasirūpinti visais reikalingais regos vystymąsi skatinančiais veiksniais nuo kūdikystės.
Kada kreiptis į gydytoją?
Jeigu pastebimi požymiai, tokie kaip nenatūraliai siauros akys, užkritę vokai ar pastebimos barnų akių anomalijos, būtina kreiptis į vaikų gydytoją arba oftalmologą. Kuo anksčiau diagnozuojamas sindromas ir pradedamas gydymas, tuo geresni ilgalaikiai regėjimo ir funkcijos rezultatai.
Jei šeimoje yra žinomas BPES atvejis arba planuojama nėštumą, rekomenduojama genetinė konsultacija, siekiant įvertinti paveldimumo riziką.
Dažniausi mitai ir klaidingi įsitikinimai
- Mitai: Kartais manoma, kad BPES sukelia blogi buities ar aplinkos veiksniai nėštumo metu – moksliniai tyrimai patvirtina, kad ji išskirtinai genetiškai nulemta.
- Kai kurie žmonės klysta galvodami, jog su amžiumi sindromas praeis – be medicinos pagalbos akių plyšio ir vokų padėtis savaime neatsistato.
- Nepagrįsta manyti, kad toks akies išvaizdos požymis nepaveikia regos – be gydymo ilgainiui gali vystytis sunkūs regėjimo sutrikimai.
Apibendrinimas
Vartų formos akies sindromas – retas, genetinės kilmės, paveldimas akių vokų struktūros sutrikimas, galintis paveikti tiek išvaizdą, tiek regėjimą, o kai kuriais atvejais – ir kitų organų funkciją. Ankstyvas sindromo atpažinimas, genetinė konsultacija ir tikslingas gydymas leidžia išvengti galimų komplikacijų ir užtikrinti gerą gyvenimo kokybę. Svarbu nesigydyti savarankiškai – dėl bet kokių įtarimų kreipkitės į gydytoją. Tik specialistas gali nustatyti tikslią diagnozę ir parinkti tinkamiausią gydymo taktiką, užtikrinančią ilgalaikius rezultatus.
Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.
