Barber Say sindromas: simptomai ir priežastys

Barber Say sindromas – tai retas genetinis sutrikimas, pasižymintis charakteringomis veido, odos ir plaukų pakitimų kombinacijomis bei kartais lydimas papildomų organų ar sistemų anomalijų. Nors apie šį sindromą informacijos lietuvių kalba nedaug, supratimas apie jo simptomus, priežastis ir atpažinimo svarbą padeda anksti diagnozuoti būklę ir užtikrinti geresnę pacientų priežiūrą. Straipsnyje aptariami Barber Say sindromo pagrindiniai simptomai, galimos priežastys ir klinikinės ypatybės, remiantis naujausiais moksliniais duomenimis bei patikimais informacijos šaltiniais.

Kas yra Barber Say sindromas?

Barber Say sindromas (angl. Barber Say syndrome, BSS) – itin retas genetinis sutrikimas, pirmą kartą aprašytas 1982 metais. Jam būdingi specifiniai odos, plaukų ir veido bruožų pokyčiai. Pagrindinės sindromo ypatybės apima gausų kūno ir veido plaukuotumą (hipertrichozę), plačias burnos angas, storas veido odos raukšles, pigmentacijos sutrikimus. Sindromo sunkumas ir klinikinė išraiška gali labai skirtis net tarp tos pačios šeimos narių ar skirtingų pacientų. Kadangi BSS pasitaiko itin retai, dažnai apie jį žino tik medicinos genetikos ir retų ligų specialistai.

Barber Say sindromo simptomai

Simptomų spektras Barber Say sindromo metu labai platus – vieni asmenys patiria ryškesnius išorinius pakitimus, kiti susiduria ir su vidaus organų ar neurologiniais sutrikimais. Dažniausiai pasitaikantys ir labiausiai aprašyti simptomai yra šie:

1. Hipertrichozė (pernelyg didelis plaukuotumas)

• Tai pagrindinis Barber Say sindromo požymis. Pastebimas neįprastai gausus plaukų augimas ant veido, valkšnų, rankų ar viso kūno.
• Hipertrichozė, priešingai nei hirsutizmas, būdinga tiek vyrų, tiek moterų lytinei priklausomybei, dažnai išryškėja jau vaikystėje.
• Kūno plaukai dažnai būna švelnūs, ilgi ir tankūs.

2. Veido ir odos pokyčiai

• Gilus nosies tiltelis arba nosis su plačiu pamatu, plati ir didelė burna (makrostomija).
• Pastebimai storos, raukšlėtos veido odos sritys, ypač apie lūpas, akis, nosį.
• Gali būti ryški paliaukų sritis virš antakių, storos lūpos, atplaikštos ausų skiltys, išsiskiriančios dantų ir dantenų anomalijos – retas ar išretėjęs dantų pasirodymas, netaisyklingas būvimas.
• Kai kuriems pacientams fiksuojamas odos išretėjimas arba pigmentacijos pokyčiai, ypač kaklo ar liemens srityse.

3. Akių ir vokų pakitimai

• Ektropionas – apatinio voko išvirtimas į išorę, dėl kurio akis lieka mažiau apsaugota, jautresnė infekcijoms ar išsausėjimui.
• Dažnai stebimas telekantas – padidėjęs atstumas tarp vidinių akių kampų.
• Kai kuriems – epikantinės raukšlės (odinės raukšlės kampuose prie nosies pusės), galimi konjunktyvito epizodai ar kitos oftalmologinės problemos.

4. Kiti požymiai ir galimos komplikacijos

• Retkarčiais pastebimi gomurio defektai (įskilęs gomurys), reti dantų pasitaikymai, netaisyklingi dantų ūgliai.
• Yra aprašytų atvejų su uždelsta kalbos raida ar lengvais intelekto raidos sutrikimais, tačiau dauguma pacientų kognityvi funkcija išlieka normali.
• Retai pasitaiko širdies, inkstų ar kitų vidaus organų anomalijų.
• Bendra somatinė raida dažniausiai atitinka amžių – vaikai auga ir vystosi pagal amžių, išskyrus minėtus odos, veido ir plaukų pokyčius.

Priežastys ir genetika

Barber Say sindromą sukelia genų mutacijos, kurios dažniausiai nėra paveldimos iš abiejų tėvų (t. y. atsiranda de novo – naujai susiformavusios mutacijos vaiko genetiniame kode). Tačiau kai kuriais atvejais užfiksuotas autosominis dominantinis paveldėjimas, kai pakitęs genas perduodamas iš vieno iš tėvų.

Kokie genai susiję su sindromu?

• Neseniai mokslinėje literatūroje dažniausiai minima TWIST2 geno mutacija, esanti 2 chromosomoje. Šis genas atsakingas už tam tikrų baltymų, darančių įtaką embriono audinių vystymuisi, sintezę.
• TWIST2 genas svarbus jungiamojo audinio, odos struktūrų formavimuisi, todėl jo mutacijos lemia odos raidos sutrikimus, hipertrichozę ir kitas Barber Say sindromo ypatybes.
• Kol kas sindromas laikomas genetiškai heterogenišku – gali būti, jog ne visais atvejais jį nulemia TWIST2 genui būdingos mutacijos. Galimi ir kitų, dar netyrinėtų genų dariniai, sukeliantys panašų klinikinį vaizdą.

Ar sindromą galima paveldėti?

• Dauguma atvejų Barber Say sindromas išsivysto spontaniškai, be paveldimumo.
• Tačiau žinoma šeimų, kurioje keli šeimos nariai serga – tokiu atveju, mutacija perduodama autosominiu dominantiniu būdu (pakanka vieno pažeisto geno iš vieno iš tėvų, kad liga pasireikštų vaikui).
• Sindromas nėra susijęs su tautybe, lytimi ar rasiniu tipu – serga tiek mergaitės, tiek berniukai.
• Jei šeimoje jau buvo Barber Say sindromo atvejis, svarbu atlikti genų tyrimus planuojant vaikus ar konsultuojantis su gydytoju genetiku.

Diagnostika

Diagnozė grindžiama charakteringų klinikinių požymių atpažinimu ir genetiniais tyrimais. Kadangi sindromas labai retas ir simptomatika persidengia su kitais panašiais sindromais (pvz., Ablepharon-Macrostomia sindromu), tik patyręs specialistas gali tiksliai nustatyti diagnozę.

Kaip nustatomas Barber Say sindromas?

• Išsamus fizinis ir odos ištyrimas, dėmesys veido, odos ir plaukų pokyčiams.
• Genetinis ištyrimas – TWİST2 mutacijos paieška ar išplėstinė genetinė analizė.
• Diferencinė diagnostika su kitomis retomis genetinėmis ligomis, kurios pasireiškia hipertrichoze bei veido deformacijomis.
• Papildomi tyrimai gali būti atliekami, jei įtariamos širdies ar kitos sisteminės anomalijos.

Kada kreiptis į gydytoją?

Barber Say sindromas – itin retas sutrikimas, todėl konkrečių prevencijos rekomendacijų nėra. Tačiau į gydytoją genetika verta kreiptis, jei:

• Kūdikis ar vaikas pasižymi neįprastai gausiu plaukuotumu, keistu veido raukšlėjimusi, platėjančia burnos anga ar kitais aprašytais simptomais.
• Šeimoje jau buvo genetinių ar retų sindromų atvejų, poreikis įvertinti paveldimumo riziką.
• Apie sindromą užsimena gydytojas po pirminės apžiūros ar tiriant kitas sveikatos problemas.

Atsiminkite, savidiagnostika ar savigyda – netinkama, o ypač kalbant apie retas genetines ligas. Tinkamai įvertinti simptomus, diferenciškai diagnozuoti ir atlikti reikiamus tyrimus gali tik gydytojas.

Gydymo galimybės ir gyvenimas su Barber Say sindromu

Specifinio Barber Say sindromo gydymo nėra, nes pagrindinis gydymas nukreiptas į simptomų valdymą bei paciento gyvenimo kokybės gerinimą. Artimiausi gydymo sprendimai dažniausiai yra šie:

• Odos, plaukų ir veido bruožų korekcijos – esant stipriai išreikštiems simptomams, gali būti siūloma plastinė chirurgija ar dermatologinės procedūros.
• Oftalmologo priežiūra – jei pasireiškia ektropionas, būtina akių apsauga nuo infekcijų, gali prireikti korekcinės operacijos.
• Logoterapija ir kalbos lavinimas – jei pastebimi kalbos ar komunikacijos sunkumai.
• Reguliarūs stebėjimai pas specialistus (genetiką, dermatologą, odontologą).

Vaikams ir suaugusiems, sergantiems Barber Say sindromu, svarbus palaikomasis gydymas, emocinė ir psichologinė pagalba. Visais atvejais vertinga tartis su specialistais dėl specialios slaugos poreikio ar pritaikymo ugdymo įstaigose.

Dažniausi mitai apie Barber Say sindromą

• Mitas: Sindromas užkrečiamas. Faktas: Barber Say sindromas yra genetinis sutrikimas ir neturi nieko bendro su infekcijomis ar užkrečiamosiomis ligomis.
• Mitas: Didelis plaukuotumas vaikams visada rodo hormonines problemas. Faktas: Dažniausiai tokie požymiai būdingi pavieniams ar kitų retų genetinių ligų atvejams, todėl būtina specialistų konsultacija.

Išvados

Barber Say sindromas – reta ir sudėtinga diagnozuojama genetinė būklė, pasireiškianti specifiniais veido, odos ir plaukų pokyčiais, neretai lydima papildomų anomalijų. Nors sindromo priežastys dažniausiai susijusios su genų mutacijomis (TWIST2 genas), simptomų išraiška ir sunkumas kiekvienu atveju gali skirtis. Ankstyvas simptomų atpažinimas, išsamūs genetiniai tyrimai ir specialistų priežiūra leidžia pacientams gyventi pilnavertį gyvenimą, valdyti simptomus ir išvengti galimų komplikacijų. Svarbu pabrėžti, kad jokiu būdu nederėtų savarankiškai stengtis nustatyti ar įtarti Barber Say sindromo – visais atvejais būtina gydytojo genetiko ar kitų retų ligų specialistų konsultacija.

Solveiga Vaitkevičienė

Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.