Vilbrando liga

Vilbrando liga – tai dažniausia įgimta kraujo krešėjimo sutrikimo forma, kuri pasireiškia padidėjusiu polinkiu kraujuoti. Ši liga gali būti lengva, vidutinė arba sunki, todėl simptomai labai svyruoja nuo visiškai nepastebimų iki gyvybei pavojingų kraujavimų. Dėl genetinio paveldėjimo pobūdžio Vilbrando liga pasireiškia tiek moterims, tiek vyrams. Nors pati liga nėra išgydoma, tačiau daugumai pacientų galima efektyviai padėti, užtikrinant pilnavertį gyvenimą. Šiame straipsnyje platesnė apžvalga apie Vilbrando ligos priežastis, tipus, simptomus, diagnostiką, gydymo galimybes, galimas komplikacijas ir gyvenimo būdo rekomendacijas.

Kas yra Vilbrando liga?

Vilbrando liga (angl. von Willebrand disease, VWD) – tai paveldimas kraujo krešėjimo baltymo, vadinamo Vilbrando faktoriumi, trūkumas arba funkcijos sutrikimas. Vilbrando faktorius yra būtinas normaliam kraujo krešėjimui – jis padeda kraujo trombocitams jungtis prie pažeistų kraujagyslių sienelių ir aktyvina kitus krešėjimo faktorius. Nesant pakankamo šio baltymo kiekio arba esant jo veiklos defektui, organizmas sunkiau suvaldo kraujavimą, todėl net ir nedidelės traumos gali sukelti užsitęsusį arba stiprų kraujavimą.

Vilbrando ligos tipai

Vilbrando liga skirstoma į tris pagrindinius tipus, kurie skiriasi tiek paveldėjimo būdu, tiek Vilbrando faktoriaus trūkumo ar funkcijos sutrikimo laipsniu.

1 tipas

• Dažniausias Vilbrando ligos tipas (apie 70–80 % visų atvejų).
• Būdingas dalinis, dažniausiai lengvas ar vidutinio sunkumo Vilbrando faktoriaus kiekio sumažėjimas.
• Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu (dažniausiai pakanka vieno pakitusio geno iš tėvų).

2 tipas

• Sudaro apie 20–25% atvejų.
• Vilbrando faktoriaus kiekis gali būti beveik normalus, tačiau šis baltymas veikia netinkamai (funkcinis sutrikimas).
• Skirstomas į keletą potipių (2A, 2B, 2M, 2N), priklausomai nuo to, kuri Vilbrando faktoriaus funkcija sutrikusi.
• Paveldėjimas – dažniausiai autosominis dominuojantis, kai kuriais atvejais recesyvinis.

3 tipas

• Retas, sunkiausias ligos tipas.
• Vilbrando faktoriaus beveik (arba visiškai) nėra.
• Sunkūs, dažnai spontaniški kraujavimai.
• Paveldėjimas autosominiu recesyviniu būdu (reikia gauti pakitusį geną iš abiejų tėvų).

Priežastys ir rizikos veiksniai

Pagrindinė Vilbrando ligos priežastis – įgimta (paveldėta) mutacija VWF (Vilbrando faktoriaus) gene, kuris yra 12 chromosomoje. Sutrikimas gali būti perduodamas iš tėvų vaikams, nepriklausomai nuo lyties, nes vyrai ir moterys šią ligą paveldi vienodai.

Keli rizikos veiksniai:

• Šeimos istorija: jei vienas ar abu tėvai turi Vilbrando ligą, didėja rizika vaikams.
• Kai kurios mutacijos sukelia sunkesnius ligos tipus, ypač kai gauti pakitę genai iš abiejų tėvų.

Vilbrando ligos negalima išvengti, nes ji susijusi su genetika. Antrinis (įgytas) Vilbrando ligos variantas itin retas, dažniausiai siejamas su kai kuriomis kitomis ligomis arba vaistų vartojimu, tačiau dažniausiai liga yra paveldėta.

Simptomai

Vilbrando ligos simptomai paprastai priklauso nuo ligos tipo ir Vilbrando faktoriaus trūkumo sunkumo. Daugeliu atveju 1 tipo VWD simptomai būna lengvi ir žmogus ilgai gali neįtarti turįs šį sutrikimą. Jei simptomai pasireiškia, jie dažniausiai tokie:

• Dažni ar užsitęsę kraujavimai iš nosies be aiškios priežasties.
• Lengvas mėlynavimas (hematomos) net po minimalių sumušimų ar be aiškios priežasties.
• Ilgai trunkantis kraujavimas po danties ištraukimo, dantenų kraujavimas.
• Gausesnės ir / ar ilgiau trunkančios mėnesinės moterims (menoragija).
• Kraujavimas iš burnos gleivinės, ypač vaikams po dantų keitimosi.
• Gausus ar užsitęsęs kraujavimas po traumų, chirurginių procedūrų.
• Retais atvejais – kraujas šlapime ar išmatose.
• Sunkesniems tipams – spontaniškas kraujavimas į sąnarius, raumenis.

Daugelis asmenų gali turėti itin lengvą arba besimptomę ligos formą, kurios simptomai pastebimi tik atlikus kraujo krešėjimo tyrimus ar susidūrus su didesne trauma ar operacija.

Diagnostika

Vilbrando liga ne visada nustatoma iškart, nes jos simptomai dažnai panašūs į kitų kraujo krešėjimo sutrikimų ar atsitiktinius kraujavimus. Gydytojai įtaria Vilbrando ligą esant tipiškiems simptomams ar tuomet, kai šeimos istorijoje žinomas kraujavimo sutrikimas.

Pagrindiniai žingsniai diagnozuojant:

• Išsami paciento ir šeimos kraujavimo anamnezė (istorija).
• Bendrieji kraujo tyrimai: trombocitų skaičius, kraujo krešumo (INR, protrombino laikas, aktyvuoto dalinio tromboplastino laikas).
• Specializuoti krešėjimo tyrimai: Vilbrando faktoriaus kiekio ir aktyvumo nustatymas, VIII faktoriaus aktyvumo įvertinimas, trombocitų funkcijos testai.
• Genetiniai tyrimai, jei reikia patikslinti tipą ar paveldėjimo ypatumus.

Kai kurie tyrimai net ir pasveikus nuo ūmių būklių (infekcijų, uždegimų, nėštumo) turi būti kartojami, nes Vilbrando faktoriaus kiekis gali laikinai padidėti tam tikrose situacijose.

Gydymas

Vilbrando liga yra lėtinė, nepagydoma, tačiau daugeliu atvejų – sėkmingai kontroliuojama. Gydymas priklauso nuo ligos tipo, sunkumo ir konkretaus paciento poreikių. Nemažai sergančiųjų lengva forma gali beveik nejausti jokių simptomų ir jiems gali neprireikti nuolatinio gydymo.

Pagrindinės gydymo priemonės:

• Desmopresinas (DDAVP): dirbtinis hormonas, skatinantis išsiskirti organizmo Vilbrando faktorių ir kai kuriais atvejais VIII krešėjimo faktorių. Dažniausiai padeda sergant 1 tipo Vilbrando liga, rečiau 2 tipo, neveiksmingas esant 3 tipo VWD. Gali būti vartojamas prieš chirurgines procedūras ar traumos atveju, bet reikalauja gydytojo priežiūros.
• Vilbrando faktoriaus koncentratai: pagaminti arba iš žmogaus plazmos, arba rekombinantiniu būdu. Skiriami tuomet, kai desmopresinas neveiksmingas ar kontraindikuotinas, ypač sunkioms formoms.
• Fibrinolitinės sistemos inhibitoriai (pvz., traneksamo rūgštis, aminokaprono rūgštis): šie vaistai padeda stabilizuoti krešulį, mažina kraujavimo riziką gleivinėse, dažnai rekomenduojami po dantų procedūrų ar gausių mėnesinių atveju.
• Hormoninės priemonės moterims: kai kurioms moterims gausios menstruacijos gydomos hormoniniais vaistais (pvz., kombinuota kontracepcija arba progestinai).

Gydymas visada turėtų būti pritaikytas individualiai, pasitarus su hematologu ar gydančiu gydytoju. Nepatariama savarankiškai vartoti jokių vaistų, ypač kraujo krešėjimą veikiančių preparatų.

Komplikacijos

Nors daugeliu atvejų Vilbrando ligos eiga yra palanki, negydoma arba sunkesnė ligos forma gali sukelti komplikacijas:

• Didelis kraujo netekimas dėl stiprių, ilgai trunkančių kraujavimų (po traumų, operacijų ar net menstruacijų metu).
• Geležies stokos anemija dėl gausių kraujavimų.
• Sunkiais, retai pasitaikančiais atvejais – kraujavimai į sąnarius (hemartrozės), raumenis, vidaus organus, dėl ko gali kilti gyvybei pavojingų būklių.
• Infekcinės komplikacijos, jei tenka dažnai kraujo koncentratai ar donoriniai produktai.

Planuojant chirurgines ar odontologines operacijas bei gydant sunkias mėnesines moterims būtina laiku koreguoti gydymo režimą, kad būtų sumažinta komplikacijų rizika.

Kada kreiptis į gydytoją?

Į gydytoją reikėtų kreiptis:

• Jeigu dažnai pasitaiko neįprastai ilgai trunkantis kraujavimas iš žaizdų, dantenų, nosies ar po danties rovimo.
• Nepagrįstai dažnas sumėlynavimas ar didelės hematomos be aiškios priežasties.
• Gausios ir ilgos mėnesinės, ypač jei kartu atsiranda nuovargis, silpnumas (galimos anemijos simptomai).
• Esant šeimos narių kraujavimo sutrikimų istorijai – pasitarti su gydytoju, galbūt reikalinga atlikti tyrimus.
• Kraujuojant ar įtariant gyvybei pavojingą kraujavimą (vidinis kraujavimas, stiprus kraujavimas po traumos, operacijos), būtina nedelsiant kreiptis pagalbos.

Gyvenimo būdas ir rekomendacijos

Sergant Vilbrando liga svarbu laikytis tam tikrų atsargumo priemonių, kad būtų sumažinta kraujavimo rizika ir užtikrintas kuo pilnavertiškesnis gyvenimas:

• Informuokite gydytojus ir odontologus apie ligą prieš bet kokias procedūras ar operacijas.
• Venkite vaistų, mažinančių trombocitų funkciją arba stipriai skystinančių kraują (pvz., aspirino, ibuprofeno), nebent jų paskiria gydytojas.
• Esant gausioms mėnesinėms, pasitarkite su gydytoju dėl hormoninių ar kitų pagalbinių priemonių.
• Esant sunkesnei ligos formai, svarbu vengti traumų: rinktis nesportą, kuris susijęs su didesne traumų tikimybe.
• Reguliariai tikrinkite geležies kiekį kraujyje ir anemijos žymenis.
• Vaikams ir paaugliams svarbu informuoti mokytojus, auklėtojus apie ligą ir, jei reikia, turėti specialius medikamentus ar instrukcijas.
• Pagal gydytojo rekomendacijas turėkite ligonio kortelę ar dokumentą apie diagnozę.

Mitai ir tikrovė apie Vilbrando ligą

• Mitas: Vilbrando liga būdinga tik vyrams. Tikrovė: Šia liga serga tiek moterys, tiek vyrai, nes paveldėjimas nepriklauso nuo lyties.
• Mitas: Vilbrando liga visada pavojinga. Tikrovė: Daugelio sergančiųjų būklė lengva, simptomai minimalūs ar visai nejaučiami.
• Mitas: Nėra jokių gydymo galimybių. Tikrovė: Daugeliu atvejų simptomai kontroliuojami efektyviu gydymu ir tinkamomis atsargumo priemonėmis.

Išvada

Vilbrando liga – dažniausias įgimtas kraujo krešėjimo sutrikimas, galintis pasireikšti labai įvairiais simptomais. Nors ši liga nėra išgydoma, laiku diagnozavus ir pritaikius gydymą bei tinkamą gyvenimo būdą, dauguma sergančiųjų gyvena visavertį ir aktyvų gyvenimą. Jei pastebite dažnus, sunkiai paaiškinamus kraujavimus ar turite šeimos narių su panašiais sutrikimais, svarbu kreiptis į gydytoją išsamiam ištyrimui ir konsultacijai. Savidiagnostikos ar savigydos derėtų vengti; efektyvi diagnostika ir gydymas įmanomi tik prižiūrint specialistams.

Solveiga Vaitkevičienė

Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.