Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) yra reta genetinė būklė, priklausanti vadinamųjų hamartominių polipozių sindromų grupei. Ši liga lemia įvairių audinių peraugimus (hamartomas), dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir turi įtakos kelioms organizmo sistemoms. Dėl nespecifinių simptomų ir skirtingų pasireiškimų BRRS dažnai sunkiai atpažįstamas, tačiau laiku nustačius diagnozę galima stebėti būklę bei sumažinti galimų komplikacijų riziką. Straipsnyje išsamiai aptariama, kas yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas, kokios jo priežastys, simptomai, diagnostika, gydymo galimybės ir prevencija.
Kas yra Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas?
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS) – tai autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, susijusi su PTEN geno mutacija. PTEN genas koduoja specifinį baltymą, kuris padeda reguliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi. Pažeidus šį geną, organizme išsivysto per dideli audinių peraugimai – hamartomos, dažnai pasireiškia galūnių ar viso kūno per didelis augimas (makrocefalija), polipai virškinimo trakte, raumenų ir kraujagyslių susidarymo pakitimai, bei kiti požymiai. Sindromas gali turėti įtakos tiek berniukams, tiek mergaitėms, diagnozuojamas nuo vaikystės.
Kaip dažnai pasitaiko ši būklė?
BRRS yra labai reta liga – apskaičiuojama, kad ja serga mažiau nei 1 iš 1 000 000 gyventojų. Būklė diagnozuojama abiejų lyčių žmonėms, tačiau dėl variacijos simptomų pasireiškimo, kai kurie atvejai gali likti nepastebėti ar neteisingai diagnozuoti kaip kita genetinė liga, tokia kaip Cowden sindromas arba kiti PTEN susiję sindromai.
Priežastys ir rizikos veiksniai
PTEN geno mutacija
Pagrindinė BRRS priežastis – PTEN geno, esančio 10 chromosomoje, mutacija. PTEN genas veikia kaip navikų slopinimo genas, saugantis ląsteles nuo nekontroliuojamo augimo. Pakitus šiam genui, sutrinka normalus ląstelių augimo ir mirties ciklas, todėl audiniuose susidaro hamartomos – gerybiniai, tačiau kartais funkcijai trukdantys dariniai. Daugeliu atvejų vaikui ši mutacija perduodama iš vieno iš tėvų, turinčių tą pačią mutaciją, tačiau maždaug 50% atvejų mutacija atsiranda spontaniškai.
Paveldimumo modelis
- Autosominis dominantinis paveldėjimas: užtenka, kad vienas iš tėvų turėtų mutaciją, kad būtų perduota vaikui.
- Sporadinės mutacijos: PTEN mutacija gali atsirasti ir be šeimos ligos istorijos – vadinama de novo mutacija.
Simptomai ir klinikiniai požymiai
BRRS simptomai labai įvairūs ir priklauso nuo to, kuriose kūno vietose ir kaip pasireiškia hamartomos ar kiti pokyčiai. Simptomų sunkumas ir deriniai gali skirtis – net tos pačios šeimos nariai gali turėti skirtingus pasireiškimus.
Dažniausi BRRS simptomai
- Makrocefalija: Nepaprastai didelė galvos apimtis, matoma nuo gimimo arba išryškėjanti ankstyvoje vaikystėje.
- Hamartomos: Audinių peraugimai, dažnai pasireiškiantys odoje, riebaliniame sluoksnyje (lipomos), kraujagyslėse ar raumenyse.
- Polipai virškinimo trakte: Gali sukelti viduriavimą, kraujavimą ar kitus virškinimo sistemai būdingus simptomus.
- Odos ir gleivinių pažeidimai: Dažnai matomos smulkios pigmentinės dėmės, ypač ant varpos odos berniukams (penile lentigines), poodiniai mazgeliai, hemangiomos.
- Skeleto anomalijos: Kartais stebimas rankų, pėdų, pirštų iškrypimas arba per ilgos galūnės.
- Protinio vystymosi sutrikimai: Gali pasireikšti mokymosi sunkumais, autizmo spektro požymiais.
Mažiau dažni ar papildomi požymiai
- Raumenų silpnumas, hipotenzija (raumenų tonuso sumažėjimas)
- Epilepsijos priepuoliai
- Kepenų, inkstų ar širdies kraujagyslių pakitimai
- Sunkesniais atvejais – padidėjusi tam tikrų vėžio formų (pvz., skydliaukės ar krūties) rizika
Diagnostika
Diagnozuojant BRRS, labai svarbu surinkti išsamią šeimos ir ligos istoriją bei atidžiai įvertinti klinikinius požymius. Kadangi ši liga reta ir panaši į kitus PTEN mutacijos sukeltus sindromus (pvz., Cowden sindromą), neretai pasitelkiami išsamūs genetiniai tyrimai.
Diagnozės žingsniai
- Klinikinis įvertinimas: Vertinama galvos apimtis, odos ir gleivinių pakitimai, raidos istorija.
- Instrumentiniai tyrimai: Ultragarsas, MRT ar kiti vaizdiniai tyrimai, padedantys rasti hamartomas įvairiose kūno vietose.
- Endoskopiniai tyrimai: Skiriami, jei įtariami polipai žarnyne – jų struktūra, kiekis ir lokalizacija vertinami endoskopijos metu.
- Genetiniai tyrimai: Dažniausiai atliekamas kraujo tyrimas, ieškant PTEN geno mutacijos.
Diagnozę patvirtina PTEN geno patogeninės mutacijos nustatymas. Kartais rekomenduojamas šeimos narių ištyrimas, nes tai turi įtakos rizikos įvertinimui ir stebėsenai.
Gydymas ir priežiūra
BRRS specifinio išgydomo gydymo nėra, tačiau galima taikyti simptominius ir profilaktinius gydymo būdus. Svarbi nuolatinė stebėsena, konsultacija su įvairių sričių specialistais bei daugiadalykė priežiūra.
Pagrindinės gydymo ir priežiūros kryptys
- Stebėsena: Reguliarūs medicininiai patikrinimai leidžia laiku aptikti naujus simptomus ar komplikacijas.
- Chirurginis gydymas: Didelės hamartomos, trukdančios funkcijai ar sukeliančios kosmetinius, mechaninius nepatogumus, gali būti pašalinamos chirurginiu būdu.
- Virškinamojo trakto polipų valdymas: Endoskopiniai polipų šalinimai ar stebėjimas dėl kraujavimo ar piktybėjimo rizikos.
- Odos ir raumenų pažeidimų valdymas: Reikalinga dermatologo ar ortopedo konsultacija, jei dariniai sukelia funkcinių ar estetinių problemų.
- Raidos stebėjimas: Esant raidos vėlavimui, taikoma ankstyvoji intervencija – kineziterapija, ergoterapija, specialus ugdymas.
- Psichologinė pagalba: Naudinga tiek vaikui, tiek šeimai, siekiant lengviau susitaikyti su lėtiniu sindromu ir gyvenimo kokybės iššūkiais.
Vėžio rizikos valdymas
PTEN mutacijos siejamos su padidinta tam tikrų onkologinių ligų rizika (pvz., krūties, skydliaukės, gimdos, inkstų vėžys). Nors BRRS atveju vėžio išsivystymo tikimybė yra mažesnė nei kai kuriuose kituose PTEN sindromuose, vis tiek rekomenduojama nuolatinė stebėsena:
- Reguliarus krūtų, skydliaukės ir kitų rizikos organų ultragarsinis ar kitoks vaizdinis tyrimas pagal gydytojo rekomendacijas
- Šeimos narių stebėjimas ir genetinė konsultacija
- Atsiradus naujiems simptomams (mazgas krūtyje, kaklo srityje, kraujavimas iš žarnyno) – nedelsiant kreiptis į gydytoją
Komplikacijos ir ilgalaikės pasekmės
BRRS komplikacijos priklauso nuo to, kokie dariniai susiformuoja, kokiose kūno vietose ir kaip jie veikia organų funkciją.
Galimos komplikacijos
- Virškinamojo trakto kraujavimai dėl didelių ar daugybinių polipų
- Žarnyno nepraeinamumas, jei polipai užkemša žarnyną
- Skausmingos ar funkciją ribojančios hamartomos raumenyse ar sąnariuose
- Psichologinės ir socialinės problemos dėl išvaizdos pakitimų
- Reta, bet įmanoma – vėžinių procesų išsivystymas
Ankstyvas nustatymas, nuosekli priežiūra ir kelių specialistų bendradarbiavimas leidžia sumažinti komplikacijų dažnį ir pagerinti gyvenimo kokybę sergantiesiems BRRS.
Prevencija
Specifinės BRRS prevencijos nėra, nes ši būklė yra genetinė ir didžiąja dalimi nulemta tėvų genetinio fondo. Tačiau svarbu kuo anksčiau nustatyti rizikos grupėje esančius vaikus, ypač jei šeimoje jau žinomi PTEN mutacijos atvejai. Tokiu atveju rekomenduojama genetinė konsultacija planuojant nėštumą arba ankstyvo vaiko amžiaus laikotarpiu.
Patarimai šeimoms ir rizikos asmenims
- Ieškokite genetinės konsultacijos, jei šeimoje nustatyta BRRS ar kiti PTEN susiję sindromai
- Užtikrinkite reguliarius profilaktinius sveikatos patikrinimus pagal gydytojo sudarytą planą
- Bendradarbiaukite su psichologais bei ugdymo specialistais, jei vaikui kyla sunkumų dėl vystymosi ar mokymosi
- Palaikykite atvirą bendravimą su sveikatos priežiūros specialistais apie naujus ar pasikeitusius simptomus
Kada kreiptis į gydytoją?
Pastebėję didelę galvos apimtį, nespecifinius odos pakitimus, polipų požymius virškinamajame trakte, ar pastebėtus protinio vystymosi sutrikimus, svarbu kuo anksčiau kreiptis į gydytoją. Įtarus BRRS ar pastebėjus žinomą paveldimumą, rekomenduojama iš karto apsilankyti pas šeimos gydytoją ar genetiką dėl išsamesnių tyrimų ir stebėsenos plano sudarymo. Vengti savigydos ar savidiagnostikos – gydytojas padės suprasti rizikas ir pateiks moksliškai pagrįstas rekomendacijas.
Išvados
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas – tai reta genetinė liga, kurios pagrindas yra PTEN geno mutacija, sukelianti įvairius audinių peraugimus ir specifinius požymius. Šiai būklei būdinga plati pasireiškimo įvairovė, todėl būtina individualizuota priežiūra, stebėsena bei kelių specialistų įsitraukimas. Nors sindromas nepasižymi didele vėžio išsivystymo rizika kaip kiti PTEN sindromai, būtina profilaktinė stebėsena visam gyvenimui. Aktuali ankstyva diagnostika, reguliarūs sveikatos patikrinimai ir psichosocialinė pagalba padeda užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę. Jei jūsų šeimoje buvo nustatyta PTEN mutacija arba pastebėjote būdingus simptomus savo vaikui – kreipkitės į savo gydytoją ar genetikos specialistą dėl išsamesnių tyrimų ir tinkamos pagalbos.
Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.
