Bernar-Soulier sindromas yra reta įgimta kraujo liga, kuri paveikia trombocitų – kraujo ląstelių, atsakingų už kraujo krešėjimą – funkciją ir sukelia padidėjusią kraujavimo riziką. Šis sindromas, dar vadinamas „milžinišku trombocitopeniniu kraujavimu“ (angl. Bernard-Soulier syndrome, BSS), pavadintas prancūzų gydytojų, pirmųjų aprašytų šią būklę XX amžiaus pradžioje, vardais. Bernar-Soulier sindromas gali būti diagnozuotas tiek vaikystėje, tiek suaugus, tačiau dažniausiai pirmieji simptomai išryškėja ankstyvame amžiuje. Nors liga labai reta, ankstyvas jos atpažinimas ir tinkamas gydymas yra gyvybiškai svarbūs norint išvengti rimtų komplikacijų.
Kas yra Bernar-Soulier sindromas?
Bernar-Soulier sindromas – tai genetinė (paveldima) trombocitų funkcijos sutrikimo forma, priklausanti vadinamųjų retųjų trombocitopatijų grupei. Sergantieji šiuo sindromu turi ne tik nepakankamą funkcinių trombocitų kiekį, bet ir jų struktūros bei dydžio pokyčius: šios kraujo ląstelės būna didesnės nei įprastai (vadinamos „milžiniškomis“ trombocitais) ir nesugeba tinkamai sulipti tarpusavyje, kai reikia stabdyti kraujavimą.
Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad vaikui ši būklė išsivysto tik tuomet, kai abu tėvai yra specifinio geno – daugiausia GP1BA, GP1BB ar GP9 – nešiotojai. Dėl šių genų mutacijų organizme nesigamina arba būna nefunkcionalus vadinamasis glikoproteinų Ib-IX-V kompleksas, būtinas normaliai trombocitų veiklai.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Genetinės priežastys
Bernar-Soulier sindromą sukelia mutacijos tam tikruose genuose, koduojančiuose trombocitų paviršiaus baltymus. Dažniausiai pažeidžiami šie genai:
- GP1BA
- GP1BB
- GP9
Šie genai atsakingi už GP Ib-IX-V kompleksų gamybą – būtent jie leidžia trombocitams atpažinti kraujagyslės pažeidimą ir prisitvirtinti prie kraujagyslės sienelės. Nesant šio komplekso arba jam veikiant netinkamai, trombocitai negali pradėti reikiamo krešėjimo proceso.
Paveldimumo ypatumai
Bernar-Soulier sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad liga pasireiškia tik tuomet, kai iš abiejų tėvų perduodamas mutavęs genas. Jei žmogus paveldi mutaciją tik iš vieno iš tėvų, jis būna sindromo nešiotojas, dažniausiai nesergantis, bet galintis perduoti ligą palikuonims.
Rizikos veiksniai
- Paveldimumas – pagrindinis rizikos veiksnys
- Kraujo ligos šeimos istorijoje
- Santuoka tarp giminaičių gali padidinti recesyvinių ligų riziką
Atkreiptinas dėmesys, kad sindromas neturi žinomų su gyvenimo būdu ar aplinka susijusių rizikos veiksnių ir nesukelia kitų gretutinių būklių.
Simptomai
Bernar-Soulier sindromas pasižymi polinkiu į neįprastai stiprias ar ilgai trunkančias kraujavimo epizodus. Simptomų pobūdis ir sunkumas gali labai varijuoti net toje pačioje šeimoje sergantiems asmenims. Dažniausiai pasireiškia šie simptomai:
- Dažnos ir ilgai trunkančios kraujosruvos („mėlynės“), ypač be aiškios priežasties
- Dažnas ar gausus kraujavimas iš nosies (epistaksija)
- Gausus ar sunkiai sustabdomas kraujavimas po nedidelių traumų, dantų valymo, ar odontologinių procedūrų
- Kraujavimas iš dantenų
- Mergaitėms ir moterims – gausios (menoragijos) ar ilgos mėnesinės
- Retais atvejais – kraujas šlapime ar išmatose
Kūdikiams ar mažiems vaikams pirmieji simptomai dažnai pastebimi pradėjus dygti dantukams arba atsiradus menkų nubrozdinimų ir įbrėžimų. Suaugusiems liga dažniausiai pasireiškia po traumų ar chirurginių intervencijų.
Diagnostika
Teisinga ir ankstyva Bernar-Soulier sindromo diagnostika yra būtina norint tinkamai valdyti kraujavimo riziką. Diagnozei nustatyti taikomas nuoseklus tyrimų komplektas.
Kraujas laboratoriniai tyrimai
- Bendras kraujo tyrimas (BKT) – dažnai nustatomas sumažėjęs trombocitų kiekis (trombocitopenija) bei padidėjęs jų dydis.
- Trombocitų morfologija – mikroskopuojant matomi neįprastai dideli trombocitai (milžiniški trombocitai).
- Trombocitų funkcijos tyrimai – naudojama agregacija su ristocetinu, kuri esant Bernar-Soulier sindromui būna žymiai sumažėjusi.
Papildomi ir instrumentiniai tyrimai
- Srauto citometrija – padeda įvertinti trombocitų paviršiaus baltymų (glikoproteinų) būklę.
- Genetiniai tyrimai – patvirtina diagnozę nustačius mutacijas GP1BA, GP1BB ar GP9 genuose.
Diferencinė diagnostika būtina siekiant atskirti Bernar-Soulier sindromą nuo kitų trombocitopatijų, pavyzdžiui, Glanzmanno trombastenijos ar įgytų trombocitų funkcijos sutrikimų.
Gydymas
Bernar-Soulier sindromas neišgydomas, tačiau yra galimybių kontroliuoti simptomus ir sumažinti rimtų komplikacijų riziką. Gydymo strategiją sudaro kraujavimo prevencija, simptomų valdymas ir, esant reikalui, specifinės gydymo intervencijos.
Pagrindiniai gydymo principai
- Kraujavimo prevencija – vengti traumų, atsargiai rinktis sporto šakas, laikytis odontologo ar gydytojo rekomendacijų prieš planuojamas procedūras.
- Gausaus kraujavimo valdymas – sunkių kraujavimo epizodų metu gali prireikti trombocitų transfuzijos. Po dažnų transfuzijų gali išsivystyti imuninis trombocitų atmetimas – šiuo atveju gali būti naudojami specialiai parinkti donorai arba autologiniai trombocitai.
- Vaistai – kai kuriais atvejais naudojamas traneksamo rūgšties ar desmopresino preparatai, tačiau jų efektyvumas šiai konkrečiai būklei gali būti ribotas ir privalo būti įvertintas gydytojo.
- Moterų simptomų valdymas – esant stipriems menstruaciniams kraujavimams gali prireikti hormoninio gydymo (pvz., geriamųjų kontraceptikų).
Eksperimentiniai ir alternatyvūs gydymo metodai
- Kraujo kamieninių ląstelių transplantacija – šiuo metu laikoma eksperimentiniu metodu ir taikoma tik itin sunkiems atvejams, kai kitos priemonės nepadeda.
- Gydymas genų terapija – būsimų tyrimų kryptis, tačiau plačiai neprieinama ir tebesitiriama.
Nė vienas alternatyvus ar liaudiškas gydymo būdas nėra moksliškai pagrįstas ir neturėtų būti taikomas be gydytojo žinios.
Galimos komplikacijos
Bernar-Soulier sindromas dažniausiai sukelia komplikacijas susijusias su nekontroliuojamu kraujavimu:
- Anemija dėl dažnų ar gausių kraujavimo epizodų
- Kraujavimas į vidaus organus ar sąnarius (ypač retai, bet kelia pavojų gyvybei)
- Po chirurginių procedūrų – ilgas ar sunkiai kontroliuojamas kraujavimas
- Taikinė trombocitų transfuzijų atmetimo reakcija (sensibilizacija)
- Nuolatinė psichologinė įtampa dėl gyvenimo su kraujavimo rizika
Komplikacijų rizika ženkliai sumažėja, kai liga diagnozuojama anksti ir taikomos prevencinės priemonės.
Kasdienis gyvenimas ir ligos valdymas
Kiekvieno sergančiojo Bernar-Soulier sindromu gyvenimo kokybė priklauso nuo kraujavimo kontrolės ir individualių situacijų. Svarbu nuosekliai laikytis gydytojų rekomendacijų ir informuoti aplinkinius apie būklę – tai padės, jei kiltų nenumatytas kraujavimas, ypač vaikų kolektyvuose ar ekstremaliuose atvejuose.
- Bet koks kraujavimas turi būti greitai ir tinkamai stabdomas.
- Fizinis aktyvumas – rekomenduojama vengti kontaktinių sporto šakų.
- Plaunant dantis ar atliekant kitą asmeninę higieną svarbu pasirinkti švelnias priemones.
- Moterys ir mergaitės turėtų aktyviai stebėti menstruacijų gausumą ir, esant poreikiui, pasitarti su gydytoju.
- Svarbu nepalikti vieno mažo vaiko su rizika patirti traumas.
Kada kreiptis į gydytoją?
Būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją arba vykti į artimiausios gydymo įstaigos priėmimą, jei:
- Negalite sustabdyti kraujavimo savarankiškai per 10–15 minučių
- Pastebėjote kraują išmatose ar šlapime
- Kraujavimas pasikartoja ar stiprėja
- Po galvos traumos net ir be matomo kraujavimo pasireiškia vangumas, mieguistumas, pykinimas, vėmimas
Planuojant chirurgines ar stomatologines procedūras, visada būtina informuoti gydytojus apie Bernar-Soulier sindromo diagnozę – tai leidžia iš anksto pasirūpinti reikiamomis prevencinėmis priemonėmis.
Profilaktika ir šeimų informavimas
Nors Bernar-Soulier sindromo išvengti neįmanoma, nes tai genetinė liga, itin svarbus šeimos informuotumas ir genetinis konsultavimas. Šeimos, kuriose vienas ar abu nariai yra šio sindromo nešiotojai, turėtų tartis su genetiku planuodamos vaikus. Tai padės laiku nustatyti galimą riziką palikuoniams ir prireikus imtis tinkamų priemonių.
Mitai ir faktai apie Bernar-Soulier sindromą
- Mitas: Bernar-Soulier sindromas gali išnykti su amžiumi.
Faktas: Sindromas yra viso gyvenimo būklė, nors simptomų intensyvumas gali kisti. - Mitas: Liga pasireiškia tik vyrams.
Faktas: Sergamumas vienodas ir vyrams, ir moterims. - Mitas: Visi sergantys šia liga patiria sunkų kraujavimą.
Faktas: Simptomai labai skirtingi – nuo lengvų iki ypač sunkių formų.
Išvada
Bernar-Soulier sindromas – reta, bet labai svarbi įgimta kraujo krešėjimo sutrikimo liga, kelianti padidėjusio kraujavimo riziką visą gyvenimą. Ankstyva diagnostika, gydytojų priežiūra ir aiškios profilaktikos priemonės yra raktas į sėkmingą simptomų valdymą. Svarbiausia – nebijoti kreiptis į gydytoją dėl kraujavimo epizodų ir laikytis visų rekomendacijų tiek kasdienybėje, tiek planuojant operacijas ar keliones. Bernar-Soulier sindromo valdymas reikalauja gydytojų komandos, šeimos ir paties paciento pastangų, tačiau šiuolaikinė medicina suteikia galimybę sergantiesiems gyventi visavertį gyvenimą su tam tikrais atsargumo principais.
Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.
