Besto liga, dar vadinama viteliformine makulos distrofija, yra reta, paveldima tinklainės liga, sukelianti centrinės regos pokyčius ir dažniausiai pasireiškianti vaikams bei jauniems suaugusiesiems. Tai viena iš paveldimų makulos distrofijų, kurios pagrindinis pažeidimas yra centrinėje tinklainės dalyje – makuloje. Ši liga dažnai būna lėto progresavimo, tačiau ilgainiui gali turėti įtakos regėjimui ir gyvenimo kokybei. Straipsnyje aptarsime Besto ligos esmę, jos stadijas ir būdingiausius simptomus, o taip pat aktualius diagnostikos, komplikacijų bei pagalbos aspektus.
Kas yra Besto liga?
Besto liga – tai genetinė, autosominiu dominuojančiu būdu paveldima makulos distrofija, kurios metu pažeidžiamas regėjimo pigmento epitelis. Dažniausiai ligą sukelia BEST1 geno mutacijos. Besto liga lemia specifinę baltymo (bestrofino) gamybos sutrikimą, dėl kurio tinklainės pigmentiniame epitelyje kaupiasi lipofuscinas – gelsvas pigmentas, randamas degeneruojančiose ląstelėse. Šios medžiagos sankaupos ilgainiui keičia tinklainės struktūrą ir funkciją, dėl ko atsiranda regos sutrikimai.
Ši liga yra gana reta – susirgimo dažnis nėra tiksliai žinomas, tačiau įvairiuose šaltiniuose nurodoma, kad pasaulyje gali būti nuo kelių iki kelių dešimčių atvejų 100 000 gyventojų. Dažniausiai pirmieji pokyčiai tinklainėje išryškėja vaikystėje ar paauglystėje, nors kai kuriais atvejais Besto liga diagnozuojama ir vėlesniame amžiuje.
Besto ligos stadijos
Besto ligai būdingas aiškus vystymosi etapas. Liga laikoma progresuojančia, todėl labai svarbu pažinti skirtingas stadijas, nes simptomai ir prognozė priklauso nuo to, kuriame etape yra pacientas. Kiekviena stadija turi specifinius požymius, kuriuos dažniausiai gali patvirtinti akių gydytojas atlikdamas oftalmologinius tyrimus.
Ikiklinikinė (prekliuzinė) stadija
- Dažnai aptinkama atsitiktinai, tik atliekant prevencinius akių patikrinimus, ypač jei žinomas šeimos polinkis.
- Jokių pastebimų simptomų nėra – rega normali, vaikas ar suaugęs nejaučia pablogėjimo.
- Akių dugno tyrime gali būti matomos nežymios pigmentacijos anomalijos arba visiškai nepastebima pakitimų.
- Diagnostinė reikšmė šioje stadijoje turi elektroretinografija ar multifokalinės elektrofiziologijos tyrimai.
Klasikinė viteliforminė stadija („kiaušinio trynio” stadija)
- Būdingiausia Besto ligai – centriniame akies dugno regione (makuloje) susidaro gelsvai oranžinė, vienalytė, lyg kiaušinio trynys išvaizdą primenanti dėmė.
- Bendras vaizdas dažniausiai simetriškas abiejose akyse.
- Dažnai šioje stadijoje rega išlieka gera, tačiau kai kurie pacientai gali pastebėti lengvą centro susiliejimą ar iškraipymą – ypač žiūrint į smulkias detales.
- Ši stadija dažniausiai diagnozuojama vaikystės ar paauglystės metais.
Pseudohipoopioninė stadija
- Šio etapo metu anksčiau susiformavusi „kiaušinio trynio” dėmė pradeda skaidytis ir skilti, gelsvi intarpai nusėda į apatinę makulos dalį.
- Oftalmoskopiškai matoma gelsvų darinių „sankaupa” (lyginama su drumzlėmis kamieno dugne).
- Simptomai gali stiprėti: regos aštrumas šiek tiek sumažėja, gali didėti centrinio matymo iškraipymai.
Viteliruptinė (suskeldėjimo) stadija
- „Kiaušinio trynio” dėmė suyra į smulkesnes frakcijas, pigmento sankaupos pasiskirsto netolygiai, atsiranda tamsių dėmių ir tinklainės atrofijos židiniai.
- Regėjimas šioje stadijoje toliau blogėja – centro srityje pastebimi ryškūs iškraipymai, dėmės, sunku skaityti ar atpažinti veidus.
Atrofinė (cikatrizinė) stadija
- Makuloje atsiranda ryški atrofija, pigmento epitelio ir tinklainės sluoksnių plonėjimas, gali likti randai ar fibrozės plotai.
- Regos sumažėjimas gali būti reikšmingas, nors visiškas aklumas Besto ligos atveju būna retai.
- Kompensaciniai tinklainės pokyčiai dažniausiai būna negrįžtami.
Besto ligos simptomai
Klinikiniai simptomai labai priklauso nuo ligos stadijos ir ligonio amžiaus. Daugeliu atvejų pirmieji regos pokyčiai prasideda vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje, tačiau kaip minėta, kai kuriems žmonėms simptomai gali nebūti juntami iki vyresnio amžiaus.
Dažniausi Besto ligos simptomai
- Neryškus centrinis matymas – vienas dažniausių ir ankstyviausių simptomų (pacientai pastebi, kad sunkiau skaityti, matyti detales, atpažinti veidus).
- Matymo iškraipymai – tiesios linijos atrodo išlenktos ar banguotos (metamorfopsija), ypač žiūrint į tinklelį ar tekstą.
- Centrinės tamsios dėmės (skotomos) – centre atrodo tarsi „šešėlis“ ar ryški dėmė, uždengiantis smulkius objektus.
- Matymo spalvų pokyčiai – kartais pastebimas spalvų kontrasto sumažėjimas ar spalviniai pažeidimai centrinėje srityje.
- Pablogėjusi rega esant prastam apšvietimui.
- Dažniausiai Besto liga nelemia skausmo ar kitų bendrų akių uždegimui būdingų simptomų.
Simptomų progresavimas
- Kai kuriais atvejais liga progresuoja labai lėtai, o regos funkcija išlieka pakankamai gera daugelį metų.
- Blogėjimo tempas ir simptomų ryškumas labai priklauso nuo paveldimumo ir individualios ligos eigos.
- Gali skirtis net ir vienos šeimos nariams.
Diagnostika
Besto liga dažniausiai diagnozuojama remiantis tipiniais akių dugno pakitimais ir papildomais oftalmologiniais tyrimais. Kadangi liga dažnai prasideda anksti ir ne visada pasireiškia simptomais, rekomenduojama šeimos narių, turinčių Besto ligos atvejų, ankstyva profilaktinė patikra.
Pagrindiniai diagnostikos metodai
- Akių dugno tyrimas – leidžia vizualiai įvertinti būdingas pigmentines dėmes makuloje.
- Optinė koherentinė tomografija (OCT) – labai svarbus tyrimas, leidžiantis išgauti aukštos skiriamosios gebos tinklainės vaizdą ir detaliai pamatyti pigmento sankaupas ar tinklainės atrofiją.
- Fundus autofluorescencija – padeda identifikuoti lipofuscino kaupimąsi tinklainės pigmentiniame epitelyje.
- Elektroretinografija ir elektrookulograma – parodo tinklainės ir pigmentinio epitelio funkcinį sutrikimą (ypač svarbu ikiklinikinėje stadijoje, kai akių dugno pakitimai dar nematomi).
- Genetinis tyrimas – BEST1 geno analizė gali patvirtinti diagnozę, ypač šeiminiams atvejams.
Galimos komplikacijos
Besto liga, nors retai sukelia visišką apakimą, gali stipriai paveikti gyvenimo kokybę, ypač jeigu ryškiai nukenčia centrinė rega. Kartais gali vystytis papildomi tinklainės pažeidimai:
- Tinklainės atrofija ar randėjimas makuloje.
- Centrinės regos praradimas, kuris būna nuolatinis ir negrįžtamas.
- Choroidalinės neovaskuliarizacijos (patologinių kraujagyslių susidarymo) rizika, kuri gali sukelti tinklainės kraujosruvas ar pabloginti regą.
- Psichologinės problemos, susijusios su regėjimo praradimu (nerimas, depresija).
Gydymo galimybės ir profilaktika
Šiuo metu Besto ligai nėra specifinio gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti ar sustabdyti progresavimą. Pagrindinis gydymo tikslas – išsaugoti esamą regėjimo funkciją, stebėti ligos eigą bei spręsti atsiradusias komplikacijas.
- Reguliarūs akių patikrinimai – labai svarbu laiku identifikuoti stadijos progresavimą ar papildomų komplikacijų atsiradimą.
- Sergant Besto liga, būtina vengti savigydos ar alternatyvių, moksliškai nepagrįstų preparatų – jie gali būti neveiksmingi ar net pakenkti sveikatai.
- Jei susiformuoja choroidalinės neovaskuliarizacijos, gydymas gali būti paremtas naujų kraujagyslių augimą stabdančiais vaistais (anti-VEGF terapija).
- Naudinga individuali regėjimo reabilitacija, didelio kontrasto priemonės, padidinti šriftai, specialūs regėjimo padėjėjai.
- Palaikyti sveiką gyvenimo būdą – subalansuotą mitybą, atsisakyti rūkymo bei saikingai vartoti alkoholį; šis patarimas aktualus kaip bendro regėjimo profilaktika.
- Genetinė konsultacija rekomenduojama, jei Besto liga nustatyta bent vienam šeimos nariui, taip pat planuojant šeimą.
Kada kreiptis į gydytoją?
Labai svarbu laiku kreiptis į oftalmologą, jei pastebimi bet kokie regėjimo pakitimai, ypač vaikams ar šeimoms, kuriose yra žinoma paveldimos makulos distrofijos atvejų. Reguliari profilaktinė akių patikra leidžia nustatyti Besto ligą ankstyvoje stadijoje ir efektyviai valdyti ligos eigą.
- Kreipkitės į gydytoją, jei pastebėjote, kad regėjimas tapo neaiškus, susilieja vaizdas centre ar pasikeitė spalvų matymas.
- Vaikams ir paaugliams patariama bent vieną kartą apsilankyti pas oftalmologą, ypač jei šeimoje yra akių ligų.
- Reguliarūs kontroliniai vizitai padeda laiku pastebėti ligos progresavimą ar komplikacijas.
Santrauka
Besto liga – reta, paveldima makulos distrofija, sukelianti lėtai progresuojančius centrinės regos pokyčius. Tikslus ligos supratimas, laiku nustatyta stadija bei tinkama priežiūra leidžia išsaugoti regėjimo funkciją kuo ilgiau ir išvengti sunkesnių komplikacijų. Jei turite įtarimų dėl Besto ligos ar pastebite bet kokius regos sutrikimus, rekomenduojama nedelsti ir pasikonsultuoti su akių gydytoju. Šiuolaikinė diagnostika ir pagalba gali gerokai pagerinti gyvenimo kokybę sergant šia liga.
Patyrusi gydytoja, kurios aistra — ligų diagnostika ir simptomų analizė. Kruopšti, atidi detalėms, geba pastebėti net subtiliausius sveikatos sutrikimų požymius. Nuolat gilinasi į naujausius medicinos tyrimus, kad galėtų pacientams pateikti tikslias išvadas ir veiksmingus gydymo planus. Turi empatijos jausmą, ramiai paaiškina sudėtingas diagnozes ir padeda žmonėms suprasti savo būklę.
